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作者 | 周亦川

编辑 | 袁月

9月24日是世界非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）关爱日，它的全球发病率仅1/100万，患病率5/100万，但近50%的aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%，目前已纳入我国《第一批罕见病目录》。一旦碰上这种病，怎么防？

北京大学肾脏病研究所所长、中华医学会肾脏病学分会副主任委员赵明辉教授接受搜狐健康专访时介绍，aHUS是血栓性微血管病中的一种，由于机体补体系统过度激活而攻击健康细胞，从而引发的补体介导的血栓性微血管病，血管内皮受损造成血管壁狭窄，容易形成血小板血栓，红细胞机械性损伤或者是机械性溶血，从而导致肾损害，乃至造成尿毒症及死亡。

aHUS的发病往往涉及多个环节，包括患者存在补体易感基因或基因变异，多数因为感染或妊娠等诱因激活补体而发病，还有部分尚无法明确病因。目前发病情况不清，国际上报道发病率约为1/100万。虽然属于罕见病，但在我国巨大的人口基数下仍不容忽视。目前国内外对该病认识不足、易被误漏诊，却又非常致命。但目前它已经是一种可治的疾病，只要及时诊断，在急性期有效应对，慢性期也可以通过综合性的治疗，以及抗补体药物控制。

提高一种罕见病知晓率需从医患双方共同入手。aHUS发病可侵犯多个脏器，造成血小板下降、机械性溶血，乃至贫血，侵犯肾脏可以出现血尿、尿蛋白及急性肾损伤。也有患者可能因为高血压甚至恶性高血压就诊，有头晕、眼花、头痛等表现。因此，如果患者血压高导致心脏不适、视物模糊，因为贫血出现的脸色苍白，尿里有泡沫、血尿，这些症状都提示可能是肾脏等一系列器官受损的表现，应及时到肾内科就诊。

同时，aHUS的诊断需要临床医生加强对疾病的认识。肾脏病医生发现患者肾功能不全、肾炎证据时，除考虑常见疾病外，也要注意患者是否出现血小板减少和溶血的现象，从而提示疾病已侵犯全身器官，需进一步鉴别诊断。

在诊断流程上，如果有血小板下降、乳酸脱氢酶（LDH）水平升高，外周血涂片能看到破碎红细胞，只要有这三条，就可以判断是血栓性微血管病。再排除由产志贺毒素大肠埃希菌感染所致的典型溶血尿毒症综合征，以及由先天性或获得性血管性血友病因子裂解酶严重缺乏所致的血栓性血小板减少性紫癜后，才能诊断aHUS。

举例来说，临床常见的恶性高血压患者，若出现舒张压过高、眼底病变出血及水肿，都可能是血栓性微血管病的表现，不及时诊治很容易发展成尿毒症；另一种特殊情况是产后溶血尿毒综合症，健康孕妇分娩后24—72小时全身后背疼痛，尿色是酱油色，这时也要考虑aHUS的可能性。

了解发病机制并确诊后，我们可以制定相应的治疗方法。过去，治疗这种疾病非常困难，即使我们可以在急性期做血浆置换、输入新鲜冰冻血浆以缓解病情急性发作；终末期肾脏病患者进行肾移植等治疗，也没有从根本上解决补体过度活化的问题。另外，正如《罕见病诊疗指南（2019年版）》指出，随着医学的发展，近年来涌现了一些补体抑制剂，可以阻止补体过度活化，使患者存活率和生活质量得到改善。

赵明辉教授说，aHUS当前发病率不高，还有一个可能的原因是我们的认识还不够，典型的患者在急性发作期有可能得以诊断，但是约90%的患者可能还在“冰山之下”得不到确诊。随着我们在临床上对该类疾病的认识进一步提高，有可能发现更多的患者并及时诊治，也期待有更多创新的治疗药物能帮助aHUS患者改善生活质量。

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