1、人类疾病相关基因的识别、鉴定和克隆。这项研究包括：基因组信息学研究与服务，人类重大疾病的相关基因的识别和克隆，识别和克隆疾病相关基因的新策略、新方法和新技术。
2、疾病相关基因的结构与功能。这项研究包括：人类基因突变体的系统鉴定，全基因组表达谱的编制，基因-功能关系的鉴定，基因相互作用网络图的编制，与疾病防治相关的基因的研究。
3、与疾病防治相关的基因表达的调控。这项研究包括：信号传导与基因表达的相互作用机制，内含子在基因选择性表达调控中的作用，与疾病防治相关的组织和器官特异性表达的调控。
4、环境对人类疾病的影响。这项研究包括: 人类遗传的多态性与疾病的关系，个体对环境致病因素易感性的差异及其效应，环境中物理、化学或生物因素发生相互作用对蛋白编码基因（如DNA修复机制、氧化-还原反应及病毒受体蛋白等）影响的机理，发现特定环境因子致病的风险人群，制定相应的预防措施和环境保护策略。
随着人类后基因组计划的开展，基因组结构和功能的进一步了解，不久当有更多与疾病相关的基因被揭示，疾病的根本发病机理被阐明，这将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。与人们生活息息相关的医疗保健领域、基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要分支。