2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国国和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。比原计划提前了2年完成。
六国科学家基本完成了人类基因组测序工作，绘就了基因草图，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质、人类进化、生物遗传、个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。
1、发现了许多疾病相关的基因
2、发现大量的SNP（人与人之间的区别），形成了理解遗传基础和人类特征进化的框架。
3、形成了研究调节区和基因网络新的工具。
4、比较了其它基因组，揭示出共同的调控元件，和其他物种共享的基因的环境，还提供在个体水平之上的关于功能和调节的信息。
5、完成的草图还是研究基因组三维压缩到细胞核中的一个起点。
6、在应用上，草图信息可以开发新的技术，如DNA芯片、蛋白质芯片，作为传统方法的补充，目前，这样的芯片可以包含蛋白质家族中所有的成员，从而在特定的疾病组织中可以找到那些是活跃的。
在新公布的人类基因组图谱中，有许多十分惊人的发现：
1、全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因，而不是原来预测的14万个基因；到目前仍有9%的碱基对序列未被确定，19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少等等。
2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%，等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。
3、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。如此少的基因数目，而能产生如此复杂的功能，说明基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义，也说明人类的基因较其他生物体更 '有效 '，人类某些基因的功能和控制蛋白质产生的能力与其他生物的不同。这将对我们目前的许多观念产生重大的挑战，它为后基因组时代中生物医学的发展提供新的非凡的机遇。但由于基因剪切，EST数据库的重复以及一些技术和方法上的误差，将来亦可能人类的基因数会多于4万。
4、
男性的基因
突变率是
女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用。
5、发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位，初步确定了30多种致病基因。随着进一步分析，我们不仅可以确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等危害人类生命健康最严重疾病的致病基因，寻找出个体化的防治药物和方法，同时对进一步了解人类的进化产生重大的作用。
在后基因组时代，如果在已完成基因组测序的物种之间进行整体的比较、分析，希望在整个基因组的规模上了解基因组和蛋白质组的功能意义，包括基因组的表达与调控、基因组的多样化和进化规律以及基因及其产物在生物体生长、发育、分化、行为、老化和治病过程中的作用机制都必须发展新的算法以充分利用超级计算机的超级计算能力。
美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体??1号染色体的基因测序。
在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。
科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。
